面色鐵青都是因為憤怒? 很可能是得了血色病

Posted on 7月 2, 2020 / 391

面色鐵青都是因為憤怒? 很可能是得了血色病

“面色鐵青”一詞總會在形容人非常憤怒時出現。但當人面色鐵青時,是不是都是因為憤怒呢?答案顯而易見是否定的,有一種遺傳代謝性疾病-血色病也可以使人一直表現“鐵青”的臉色。那為什麼患者臉色會“鐵青”呢?是不是真的與鐵元素有關呢?帶著這些疑問,今天咱們就一起來學習一下遺傳性血色病(hereditary hemochromatosis, HH),下面簡稱為HH。

 

 

在介紹該病之前,我們先了解一下鐵在人體內的代謝過程。正常成人體內平均大約有3-4g鐵。其中2/3位於紅細胞的血紅蛋白(主要成分為血色素)中,10%-15%位於肌肉的肌紅蛋白中,其餘位於轉鐵蛋白(3-4毫克)、鐵蛋白、含鐵血黃素等。如果把鐵的代謝過程看作一條生產線,那麼正常成人每日經“採購部門”腸道吸收1-2毫克的鐵,通過“運輸部門”轉鐵蛋白轉運,主要的“生產部門”紅細胞加工利用合成血紅蛋白,在“倉庫保管部門”器官組織(主要在肝臟)內儲積,多餘的鐵再通過“廢料處理途徑”經汗液、胃腸道按大約1毫克/天排出體外。

以上鐵的代謝過程在多個基因的調控下有條不紊的循環著。當各種原因導致體內鐵過多的沉積於肝、心、胰腺等器官,最終導致器官的細胞、組織損傷,進而產生臨床症狀,就會發生血色病。其中,由於先天性鐵代謝異常造成上述結果的遺傳病,叫原發性血色病;由於其他疾病或治療措施所導致體內鐵過度沉積而致病,為繼發性血色病。

 

 

接下來,咱們就開始著重介紹一下今天的主角-遺傳性血色病。目前已知與HH相關的基因有五個(HFE、HJV、HAMP、TFR2和SLC40A1),當不同的基因發生變異時,就會產生相應的HH類型。 HH大致可分為:HFE基因變異產生的I型(HFE)和非HFE基因變異產生的II A型(HJV)、II B型(HAMP)、III型(TFR2)、IV型(SLC40A1)。在中國,I型HH很少見,以青壯年多見的II型HH為主。該病常在40歲以後發病,它的臨床表現主要有皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、內分泌紊亂、性功能減退、心臟和關節病變等,其中,皮膚色素沉著就包括面部色素沉著,從而表現為“面色鐵青”,到這裡我們就可以知道,“鐵青”確實與鐵元素有關。血色病患者發展為器官損害時預後很差。

 

遺傳性血色病的特徵

除了遺傳性血色病外,還有很多其他原因也可以引起繼發性含鐵血黃素沉著症,即繼發性血色病,比如紅細胞生成障礙、攝入鐵量增多、長期多次輸血。雖然繼發性含鐵血黃素沉著症也有鐵色素沉著,但一般沒有相應的基因發生突變,也不會發生器官損害及其他臨床症狀。

血色病如何診斷

有遺傳性血色病家族史者、懷疑有器官功能受累者、不明原因肝功能異常者以及體檢意外發現有鐵過載可能者(包括血清生化檢查和肝臟影像學檢查),均為HH高危人群,應注意排除HH。尤其發現患者皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病等臨床表現時,應盡快到醫院就診。當抽血檢查結果顯示血清鐵蛋白增高、血清轉鐵蛋白飽和度>45%,且排除了繼發性血色病時,需懷疑HH。上述任一指標異常時,均應進行HH相關的基因測序,發現HH致病突變有助於HH疾病診斷。以往認為肝活檢是診斷HH的金指標,隨著基因檢測的出現,肝活檢的作用由診斷疾病轉向對已確診患者進行預後評價。

 

 

血色病的治療

因為HH的直接原因是由於鐵的過度沉積才導致了這麼多問題,所以最基本的治療方法就是通過放血來排除體內過量的鐵。在肝硬化或糖尿病發生前進行放血療法可顯著降低HH的發病率和死亡率。每500ml血中含有250mg的鐵,可每週1次或兩週1次靜脈放血500ml,直至達到使血清鐵蛋白維持在50-100ug/ml的目標。另外,還可以在放血治療的同時肌肉注射鐵螯合劑,但單純的鐵螯合劑的治療效果較差。 HH患者治療期間應避免補充鐵劑,比如盡量不吃或少吃豬肝、菠菜;由於維生素C可以促進鐵的吸收,所以也應避免補充維生素C。當患者出現了肝硬化腹水、糖尿病、心力衰竭、關節炎、垂體功能減退等症狀時,放血治療效果不佳,應該以對症治療為主。如果患者因診療延誤已發展到肝病的終末期,則應該考慮肝移植。

由於該病是遺傳性疾病,且疾病晚期預後差,所以對患者家族成員的篩查十分重要,提倡早發現、早治療。患者在治療時一定要遵醫囑,根據具體情況選擇放血治療的間隔時間,維持治療。不要存在僥倖心理而放棄規律的治療。雖然遺傳性血色病的本質-基因突變情況不可改變,但是患者完全可以通過持續、規律的治療來控制疾病的進展,提高生活質量,延長壽命。


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